Síndrome de Apert. Reporte de caso / Apert syndrome. Case report

RESUMEN Fundamento: El síndrome de Apert consiste en una enfermedad genética con anomalía craneofacial denominada acrocefalosindactilia; produce malformaciones en el cráneo como craneosinostosis, además de alteraciones en cara, manos y pies, puede ser hereditaria, secundaria a mutaciones esporádicas del gen FGFR2 y otros genes. Debido a los programas de pesquisaje genético el diagnóstico prenatal de este síndrome posibilita el asesoramiento genético y la asistencia médica multidisciplinaria. Objetivo: Ilustrar la importancia del diagnóstico prenatal del síndrome de Apert como elemento esencial para la atención multidisciplinaria posnatal del futuro niño. Reporte de caso: Se presenta un neonato de sexo masculino, nacido a las 39 semanas de gestación por parto eutócico, con signos de craneosinostosis y sindactilia en las manos y los pies por lo que se le realizó el diagnóstico posnatal de síndrome de Apert. Conclusiones: Los pacientes con el síndrome de Apert deben ser diagnosticados oportunamente durante la pesquisa prenatal, considerando el conjunto de sus signos y alteraciones y no como anomalías aisladas, como puede ocurrir de realizarse el diagnóstico en el período posnatal. De efectuarse el diagnóstico prenatal se lograría el tratamiento de forma multidisciplinaria y se podría garantizar al paciente una calidad de vida superior.

ABSTRACT Background: Apert syndrome consists of a genetic disease with craniofacial anomaly called acrocephalosyndactyly; it produces malformations in the skull such as craniosynostoses, in addition to alterations in the face, hands and feet, it can be inherited, secondary to sporadic mutations of the FGFR2 gene and some other genes. Due to genetic screening programs, the prenatal diagnosis of this syndrome enables genetic counseling and multidisciplinary medical assistance. Objective: To illustrate the importance of prenatal diagnosis of Apert syndrome as an essential element for the postnatal multidisciplinary care of the future child. Case report: A male neonate, born at 39 weeks of gestation by eutocic delivery, with signs of craniosynostoses and syndactyly on the hands and feet, so he was made the postnatal diagnosis of Apert syndrome. Conclusions: Patients with Apert syndrome should be diagnosed appropriately in time during prenatal screening, considering all their signs and alterations and not as isolated abnormalities, as may occur if the diagnosis is made in the postnatal period. If the prenatal diagnosis was made, the treatment would be achieved in a multidisciplinary way and a better quality of life could be guaranteed to the patient.

Quemaduras en edad pediátrica. Hospital Provincial General Camilo Cienfuegos de Sancti Spíritus / Burns in pediatric age. Camilo Cienfuegos General Provincial Hospital of Sancti Spiritus

RESUMEN Fundamento: El niño quemado es por definición un paciente quirúrgico, traumatizado y extremadamente complejo por las repercusiones vitales, funcionales, estéticas y psicológicas que presenta. Objetivo: Describir el comportamiento de las quemaduras de los niños en el Servicio de Quemados del Hospital Provincial General Camilo Cienfuegos de Sancti Spíritus para el manejo adecuado en la atención de urgencias. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo de corte transversal; la población de estudio fueron los 94 menores de 18 años atendidos en el servicio. Se tuvo en cuenta la edad, el sexo, el agente causal, el lugar de ocurrencia, la extensión y profundidad de las lesiones. Resultados: La edad que predominó fue de 0-4 años con incidencia superior en los varones. La mayor parte de las lesiones se produjeron en la casa y los agentes etiológicos fueron: los líquidos calientes o hirvientes y los metales calientes; siguió en frecuencia el indicador calle con el rozamiento y los accidentes por los rayos de bicicleta. Según su profundidad predominaron las quemaduras dérmicas A y AB y la extensión menor de 5 %. Conclusiones: La edad más frecuente en que se presentaron lesiones por quemaduras en la edad pediátrica fue de 0-4 años con mayor incidencia en los varones. Las quemaduras que predominaron fueron las dérmicas A y AB. La etiología más frecuente: las escaldaduras y los metales calientes y las lesiones de segundo grado. Es importante por ello el correcto manejo de urgencia del paciente quemado pediátrico, así como tener en cuenta medidas para la prevención de las quemaduras de los niños en la comunidad.

ABSTRACT Background: The burned child is by definition a surgical patient, traumatized and extremely complex due to the vital, functional, aesthetic and psychological repercussions that he presents. Objective: To describe the behavior of the burns of children in the Burns Service at Camilo Cienfuegos General Provincial Hospital of Sancti Spíritus for the adequate management of emergency care. Methodology: A descriptive, retrospective cross-sectional study was carried out; the population studied was 94 children under 18 years assisted in the service. Age, sex, causal agent, place of occurrence, extent and depth of injuries were taken into account. Results: The predominant age was 0-4 years with a higher incidence in males. Most of the injuries occurred in the house and the etiological agents were: hot or boiling liquids and hot metals; followed by the indicator referred to frictions and accidents by bicycle spokes in the street. According to their depth, the skin burns A and AB predominated and the extension was less than 5%. Conclusions: The most frequent age in which burns injuries occurred in the pediatric age was 0-4 years with the highest incidence in males. The prevailing burns were skin burns A and AB. The most frequent etiology: scalds and hot metals and second degree injuries. Therefore, the correct emergency management of the burned pediatric patient is important, as well as taking into account some measures for the prevention of burns of children in the community.